אבחון וטיפול

 

כיצד ניתן לזהות את המחלה?

תסמונת אלפורט  משפיעה תמיד על הכליות. סימן הזיהוי המרכזי הוא שתן בדם, אשר הינו בדר"כ מיקרוסוקופי (כלומר ניתן לזיהוי באמצעות מיקרוסקופ). לילדים בעלי  תסמונת אלפורט יופיע לעיתים שתן חום, ורוד, או אדום למשך ימים ספורים בתקופות של צינון או שפעת. תופעה זו תחלוף עם היעלמות השפעת ואינה גורמת נזק. כאשר בנים בעלי תסמונת אלפורט יגדלו, הם יחלו להראות סימנים נוספים של מחלת כליות כמו חלבון בשתן ולחץ דם גבוה. סימנים אלה יחלו להופיע בדרך כלל בגיל העשרה, אם לא ניתן קודם טיפול תרופתי כלשהו.

 

כיצד מתבצע אבחון קליני של המחלה?

 

לצורך אבחון של תסמונת האלפורט יש לפנות לרופא נפרולוג שיבחן את הסיכוי להופעת המחלה אצל המטופל. בדרך כלל הרופא המטפל יבחן את ההיסטוריה של בדיקות הדם והשתן, ההיסטוריה המשפחתית ואת בדיקות הראיה והשמיעה. נוסף על כך, כדי לקבוע את הימצאות המחלה ימליץ הנפרולוג על ביופסיה של הכליה, על ביובפסיה של העור או על בדיקה גנטית.

 

כיצד ניתן לטפל במחלה?

 

כיום לא קיים טיפול מוכח לתסמונת אלפורט אשר עשוי למנוע אי ספיקת כליות לחולים. עם זאת, מחקרים מורים על תרופות כמסייעות בדרך כלל בהאטת הדרדרות הכליות למצב של אי ספיקת כליות עבור חולים במחלות כליות אחרות, כיעילות גם עבור חולי אלפורט. הרופא המטפל יקבע את המלצתו לגבי מתן טיפול תרופתי מסוג זה. במקביל חשוב מאוד לחולי אלפורט להיות במעקב סדיר אצל נפרולוג כך שסימני המחלה כגון לחץ דם גבוה יזוהו בהקדם האפשרי ויטופלו בהתאם. כמו כן, חשוב לבצע בדיקות תקופתיות שגרתיות של שמיעה וראייה. לזיהוי מוקדם בהחלט יכולה להיות השפעה חיובית על הטיפול במחלה. 

 

כל התכנים המופיעים באתר הינם הגדר מידע בלבד ואינם משמשים כמידע או יעוץ רפואי. יש לפנות לרופא המטפל לאבחון, יעוץ וטיפול רלוונטי.

המידע נערך ע"י ד"ר עידית מאיה