מהי תסמונת אלפורט?

 

תסמונת אלפורט היא מחלה תורשתית שמקורה במוטציה גנטית המשפיעה על הכליות. במקרים מסוימים תתכן גם השפעה על העיניים והאוזן הפנימית. המוטציה הגנטית יכולה להופיע, ככל הידוע כיום, בכרומוזום X או בכרמוזום 2. המוטציה על כרומוזום ה - X היא השכיחה ביותר (כ80% עד 85% מהמקרים). ההערכה היא כשכיחות תסמונת האלפורט באוכלוסיה היא כ-1 ל-5000 ועד ל-10000.

 

כליות:

תסמונת אלפורט גורמת לנזק לכליות על ידי התפתחות הדרגתית של הצטלקות הקרום המסנן את הדם בכליות. קרום זה קרוי קרום גולמרולי בסיסי. פגיעה בקרום זה, הבנוי מרשת של שרשראות קולגן, גורמת לאובדן של תאי דם ושל חלבון מהדם אל השתן . לאורך השנים מצטלקות הכליות ומתפתחת אי ספיקת כליות הדרגתית שהופכת עם השנים לאי-ספיקת כליות סופית, המצריכה טיפול בדיאליזה או השתלת כליה. ללא כל טיפול תרופתי, מצב של אי ספיקת כליות יופיע החל מגיל העשרה אצל בנים. עבור נשים יתכן ולא תתפתח כלל אי-ספיקת כליות, או שתהיה סכנה לאי ספיקת כליות בגילאים מבוגרים יותר. אצל רוב החולים יופיע גם יתר לחץ דם במהלך השנים.

 

שמיעה:

אובדן כושר השמיעה הוא סמפטום נוסף של המחלה. סמפטום זה אינו מופיע אצל תינוקות אלא יתפתח בהדרגה בגיל מבוגר יותר ובדרך כלל סמוך לאי ספיקת הכליות. עבור משפחות מסוימות לא תתרחש פגיעה בכושר השמיעה. ברוב המקרים עזרי שמע יעילים מאוד עבור חולי אלפורט.

כ80% מהבנים בעלי תסמונת אלפורט על כרומוזום ה-X יאבדו את כושר השמיעה במהלך חייהם. אצל בנות בעלות תסמונת אלפורט על כרומוזום X  נדיר יותר שיגיעו למצב של אובדן כושר שמיעה. בנים ובנות בעלי מוטציה על כרומוזום 2 יפתחו גם הם בדרך כלל אובדן כושר שמיעה בגילאים מבוגרים יותר.

 

ראיה:

כ-15% עד 20% מהחולים בתסמונת אלפורט יפתחו גם הדרדרות בראיה ויידרשו להחליף בתדירות גבוהה את עדשות המשקפיים כתוצאה מהתפתחות של " לנטיקונוס קדמי" הגורם לעיוות עדשת העין. במקרים מסוימים עשוי להתפתח קטרקט. 

 

מה גורם למחלה?

 

תסמונת אלפורט נגרמת כתוצאה ממוטציה גנטית המשפיעה על שרשראות חלבון של קולגן מסוג 4.  קולגן 4 מהווה חלק מהותי בקרומים וברקמות מסוימות: כליות, אוזן הפנימית ועיניים. המוטציה גורמת לפגם ביכולת של הגוף ליצר שרשראות חלבון אלה, המהוות חלק מהותי מתפקוד הכליות ולעיתים גם מתפקוד האוזן הפנימית והעיניים. מכיוון שלגוף יכולת מוגבלת ליצר חלבונים אלה, תתרחש בהדרגה השפעה על תפקודי האיברים הזקוקים לחלבונים אלה לצורך תפקוד תקין.

 

כל התכנים המופיעים באתר הינם הגדר מידע בלבד ואינם משמשים כמידע או יעוץ רפואי. יש לפנות לרופא המטפל לאבחון, יעוץ וטיפול רלוונטי.

המידע נערך ע"י ד"ר עידית מאיה 

כל התכנים המופיעים באתר הינם בגדר מידע בלבד ואינם משמשים כמידע או יעוץ רפואי. יש לפנות רופא המטטפל לאבחון, יעוץ וטיפול רלווטי

ניתן ליצור עמנו קשר באימייל:

info@alport.co.il

© 2015 by Alport Israel. Proudly created with Wix.com