גנטיקה

 

מה גורם לתסמונת אלפורט?

 

תסמונת אלפורט היא מחלה תורשתית בדרך כלל הנגרמת כתוצאה ממוטציה גנטית על כרומוזום X  או על כרומוזום 2 ומקורה אצל אחד מבני הזוג או אצל שניהם. במקרים נדירים, עשויה להופיע מוטציה חדשה אצל היילוד.

 

כיצד מועברת המחלה בתורשה?

 

עבור נשאים של המוטציה על כרומוזום ה - X  המחלה תעבור בתורשה באופן הבא:

לאם נשאית שלה שני כרומוזומי X:- אחד תקין ואחד בעל המוטציה הסיכוי להוריש את הכרומוזום בעל המוטציה לכל אחד מצאצאיה (בנים או בנות במידה שווה) הוא 50%.

 

אב נשא שלו כרומזום X  אחד בלבד בעל המוטציה, יעביר בהכרח את הכרומוזום הנשא לבנותיו. במקביל האב הנשא לא יוריש את המוטציה לבניו מאחר והם יקבלו את כרומוזום Y  מהאב ומהאם הבריאה יקבלו כרומוזום X  תקין.

הורים נשאים של המוטציה על כרומוזום 2- כאשר כל אחד מההורים נשא, קיים סיכוי של 25% עד 50% של העברת המוטציה לצאצאים.

 

לעיתים נדירות מאוד תופיע אצל תינוק מוטציית אלפורט חדשה, בעוד ששני ההורים אינם נשאים.

 

כיום ניתן לבצע אבחון גנטי טרום השרשה (PGD) עבור הורים נשאים ובכך למנוע את המשך הופעת המוטציה לדורות הבאים, כל עוד ידוע מראש כי אחד ההורים נשא. הבדיקות הגנטיות המומלצות בישראל לאבחון מוטציות שכיחות טרום הריון אצל נשים, אינן כוללות בדיקת נשאות לתסמונת האלפורט וזאת בעיקר משום נדירותה של המחלה.

 

מדוע המחלה נפוצה יותר בקרב גברים מנשים?

 

באופן כללי, תסמונת אלפורט משפיעה יותר על בנים מאשר בנות,משום שבכ-80% מהמקרים, מקור המוטציה הוא בכרומוזום X.

לגברים יש כרומוזום X אחד בלבד. לנשים, לעומת זאת, יש שני כרומוזומים מסוג X. לכן, אצל נשים, כאשר המוטציה נמצאת על כרומוזום X, ברוב המקרים, כרומוזום הX התקין, ימנע את השפעתו של כרומוזום ה-X בו  קיימת המוטציה. לעומת זאת אצל גברים, להם  קיים כרומוזום X אחד בלבד, המוטציה על כרומוזום זה תגרום בהכרח להופעת המחלה. ב20% הנותרים של המקרים, לגברים או לנשים יש הורשה אוטוזומית רצסיבית או הורשה אוטוזומית דומיננטית אשר תשפיע באופן דומה על התפתחות המחלה אצל גברים או נשים. 

 

 

כל התכנים המופיעים באתר הינם הגדר מידע בלבד ואינם משמשים כמידע או יעוץ רפואי. יש לפנות לרופא המטפל לאבחון, יעוץ וטיפול רלוונטי

המידע נערך ע"י ד"ר עידית מאיה 

כל התכנים המופיעים באתר הינם בגדר מידע בלבד ואינם משמשים כמידע או יעוץ רפואי. יש לפנות רופא המטטפל לאבחון, יעוץ וטיפול רלווטי

ניתן ליצור עמנו קשר באימייל:

info@alport.co.il

© 2015 by Alport Israel. Proudly created with Wix.com